Centrum Medyczne MEDGEN

Ze wszystkich chorób, na jakie może zachorować dziecko, wielu rodziców obawia się chorób dziedzicznych. Są to choroby, które mogą być przekazane dziecku przez jednego bądź obojga rodziców. Dzieje się tak wskutek nieprawidłowej mutacji danego genu. Od 2012 roku w Polsce prowadzi się badania przesiewowe noworodków pad kątem mukowiscydozy. Wszystko dzięki rekomendacji i staraniom Instytutu Matki i Dziecka. Jest to przewlekła choroba wielonarządowa, m.in.:

• oskrzeli,
• płuc,
• trzustki.

Co ważne, program badań zyskał pozytywną ocenę Ministerstwa Zdrowia. Dzięki temu badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy są refundowane przez NFZ. Co trzeba zrobić, aby uzyskać refundację i jak wygląda ścieżka diagnostyczna? Tego można się dowiedzieć na medgen.pl. Jest to strona nowoczesnego centrum medycznego w Warszawie. W placówce działa, m.in.:

• poradnia genetyczna,
• poradnia pediatryczna,
• poradnia dietetyczna chorób o podłożu genetycznym,
• punkt pobrań materiału biologicznego,
• laboratorium mikrobiologii molekularnej.

Dzięki staraniom wielu osób do badań przesiewowych noworodków już niedługo uda się włączyć badania diagnozujące rdzeniowy zanik mięśni. Procedura ta musi trochę potrwać. Ruszyły jednak starania o to, aby nowoczesny lek na SMA wpisać na listę leków refundowanych i może już niedługo tak się stanie. Jest to bardzo ważne, gdyż podanie tego leku pacjentowi, który nie ma jeszcze objawów choroby, a jest jej nosicielem, może całkowicie zahamować jej rozwój. Z pewnością specjaliści będą mogli skorzystać z doświadczeń w prowadzeniu badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy. Program ten okazał się bowiem sukcesem i zyskał pozytywną opinię instytucji państwowych.

Oczywiście takimi badaniami nie są objęte wszystkie noworodki. W przypadku mukowiscydozy wskazaniem do wykonania badań przesiewowych jest nieprawidłowy wynik IRT. Trzeba jednak pamiętać, że nie jest on jednoznaczny z wystąpieniem mukowiscydozy u dziecka. Lekarze szacują, że diagnoza sprawdza się u od 2 do 10. procent maluchów, u których wykonuje się szerszą diagnostykę.